|
Down sendromu (mongol bebek) genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde fazla bir kromozomun bulunması sonucunda oluşur ve trisomi 21 de denir. Vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler izlenir. Bu kişiler zihinsel algılamada eksiklik, öğrenme güçlüğü, kendine has yüz görünümü ile karakterizedir.
İnsanlarda 23 çift yani 46 kromozom bulunmaktadır, bu kromozomlar ise genlerden oluşmuştur. Genler hücreleri meydana getirerek insanın taşıdığı fiziksel özellikler ve bir takım kişisel özellikleri barındırır. Down sendromlu kişilerde kromozom sayısı 47 tanedir. Down sendromuna yaklaşık 700-800 doğumda bir rastlanmaktadır.
Gebelik sırasında erken teşhis yöntemleri ile ya da doğum sonrasında direkt olarak anlaşılabilir. En büyük risk faktörü annenin yaşının büyük olmasıdır.
Down sendromunun kendine özel fiziksel özellikleri vardır. Tipik bir yüz görünümü mevcuttur. Göz yapısında epikantus katlantısı ve göz kapağında yarık görülür. Burun kemerlidir, burun kökü basık ya da yoktur. El ayasındaki avuç çizgisi tektir. Down sendromlular kısa boyludur. Bu özelliklerin hepsi bir arada olabileceği gibi yalnızca 1 ya da 2 tanesi de görülebilir.
Down sendromlu çocuklarda zeka kendi yaşıtlarına göre bir miktar geridir. Ancak erken yaşlarda alacakları özel eğitimlerle zeka düzeyleri ve becerileri gelişebilir. Bu eğitimler doğumdan itibaren başlar. Özel bir ilgiye de ihtiyaç duyarlar. Böylelikle normal bir yaşam sürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bu sayede topluma da kazandırılmış olur ve mutlu bir yaşam sürmeleri sağlanabilir.
Bu çocuklardaki kas zayıflığı, başını dik tutma, oturma, yürüme gibi becerileri sonradan kazanmasına neden olur. Öğrenme güçlüğü 1 yaşına kadar anlaşılmayabilir. 2-3 yaşlarında ancak cümle kurmaya başlayabilirler. Özel eğitim ihtiyacı duyarlar.
Gebelik döneminde yapılacak ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sayesinde down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılabilir.Cell free fetal DNA (cffdna) testi ile %99 saptanır. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
Tüm hakları saklıdır © 2014. / Tasarım Ajansweb